Тезаурус

Типы моногенного наследования признаков, в том числе заболеваний, у человека — аутосомно-доминантный (ген болезни находится в аутосоме, то есть неполовой хромосоме, и является доминантным); аутосомно-рецессивный (ген болезни находится в аутосоме и является рецессивным); сцепленное с Х-хромосомой доминантное и рецессивное наследование (то же для Х-хромосомы); а также голандрический (ген находится в Y-хромосоме).

При аутосомно-доминантном наследовании болезнь проявляется в каждом поколении, соотношение больных и здоровых примерно 1:1; болеют как мужчины, так и женщины; если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы. Среди аномалий, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, наиболее известны полидактилия, синдром Марфана, близорукость

Вероятность проявления аутосомно-рецессивных признаков повышается при близкородственных браках. Если у здоровой семейной пары рождается ребенок с такой патологией, риск рождения второго больного ребенка составляет 25%. Если один из родителей здоров, а другой болен, вероятность рождения больного ребенка 50%. По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

При доминантном Х-хромосомном наследовании могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще. Если болен отец, то он может передать болезнь только дочерям, мать — и дочерям, и сыновьям. Заболевание тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

При рецессивном Х-хромосомном наследовании (гемофилии А и В, дальтонизм, миодистрофия Дюшенна) клинически здоровая женщина может быть носительницей заболевания. В браке такой женщины со здоровым мужчиной вероятность рождения больного мальчика 50%; все девочки будут здоровыми, но вероятность носительства для них также 50%.

При голандрическом типе наследования болеют только мужчины в каждом поколении; вероятность рождения больных сыновей, если болен отец, 100%.

При наследовании заболеваний также возможна неполная пенетрантность. Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена в популяции: процентное соотношение числа особей с фенотипическими проявлениями аллеля к общему числу особей, у которых данный аллель есть в необходимом для проявления количестве копий. При неполной пенетрантности болезнь может не проявляться у некоторых носителей с тем же генетическим статусом, что у больных, и количество наблюдаемых случаев снижено по сравнению с «классической» картиной.